DNA 지문분석의 원리
요즘 전국민의 생물학 지식 지수가 쑥쑥 올라가고 있는 와중에 "DNA 지문 분석(DNA fingerprinting)"이란 말이 자주나오고 있습니다. 대체 DNA fingerprinting이 뭔지 나름대로 설명을 하겠습니다.
혹시나 잘못되거나 틀린부분 있으면 지적해 주시기 바랍니다. 이 개념이 작년인가 수능 모의고사에도
나왔던거 같군요.
생물의 DNA는 A, T, C, G 네가지의 염기 배열에 의해 유전 정보를 담게 됩니다. DNA염기 서열은 특정 아미노산을 지정하게 되고 이 아미노산들의 배열에 의해 단백질을 만들게 됨으로써 생물체를 구성하게 됩니다. 하지만 사람과 같은 진핵생물의 DNA는 모두가 단백질을 만드는 정보를 담고 있는것이 아닙니다. 대부분은 "쓸모 없는것처럼 보이는" junk DNA로 이루어져 있습니다. 이 junk DNA는 단백질 정보를 담고 있지 않으므로 이 부분에 변이가 일어난다고 해서 생물체의 생존에 크게 영향을 주지 않습니다.
이 junk DNA가운데 특정한 염기 서열이 반복적으로 나타나는 구간이 있습니다. 이 반복적인 구간을 VNTR (varible number tandem repeat)이라고 합니다. 이 반복구간의 반복 횟수에 개인적인 차가 있기 때문에 이 반복구간의 길이를 비교함으로써 DNA fingerprinting이 이루어지게 됩니다.
DNA fingerprinting은 친자확인, 범인검거등에 널리 사용되고 있습니다. 미국에서는 O.J. Simpson사건으로 인해 일반인에게 DNA fingerprinting이 널리 알려지게 되었습니다.
그림에서 보시면 노란 삼각형이 VNTR입니다.
DNA를 EcoRI이라는 제한효소(특정한 염기 서열을 인식해서 DNA를 자르는 가위라고 생각하시면 됩니다.)로 자른뒤 전기 영동을
합니다.
전기 영동은 DNA가 (-)전하를 띄는 성질을 이용하는 방법입니다. DNA를 agarose(우무를 생각하시면 됩니다.)로 만든 gel에 놓고 전기장을 걸어주면 길이가 작은 DNA조각은 gel속을 빨리 이동하게 되고 큰 조각은 천천이 이동하게 되므로 DNA 조각의 크기에 따라 분리가 됩니다.
오른쪽 검은 바탕에 흰줄 쳐진 그림이 전기영동 사진입니다. M(marker) 이라고 표시된 줄은 자의 눈금이라고 생각하시면 되겠습니다.
A와 B는 반복서열의 반복횟수가 다르므로 잘린 DNA조각의 길이에도 차이가 생깁니다. 따라서 전기 영동을 하면 다른 위치에서 보이게 됩니다. 이 조각의 길이가 A와 B를 구분짓는 특징이 됩니다.
보시는 그림은 DNA fingerprinting을 이용해 범인을 어떻게 찾는가를 나타낸 그림입니다.
범행 현장에서 발견된 범인의 세포 조각이 남아 있는 흔적(머리카락이나 혈액, 정액, 침 등등이 되겠죠)로 부터 DNA를 추출한 후 DNA fingerprinting을 실시하고 용의자 네사람으로 부터 DNA를 확보한 후 DNA fingerprinting을 실시하였습니다.
보시면 누가 범인인지 금방 아시겠죠?
그럼 DNA finger printing을 이용한 친자 확인의 예에 대해서 한번 보시겠습니다.
엄마,아빠의 DNA 지문과 4명의 아이들의
DNA지문을 분석한 그림입니다.
파란색은 엄마로 부터 온 DNA조각이고 노란색은 아빠로 부터 DNA조각입니다.
D1(첫째딸),S1(첫째아들)의 DNA조각은 엄마 혹은 아빠로 부터 온 DNA 만으로 이루어져 있으므로
이들은 두 부부사이의 친자임을 확인할 수 있습니다.
그러나 D2의 경우 아빠에는 없는 붉은색으로 표시된 DNA조각과 엄마로 부터 온 파란색 DNA조각을 갖고 있습니다. 이 아이의 경우 엄마는 친엄마가 맞지만 아버지는 다른사람임을 의미합니다. 그리고 둘째 아들을 보면 엄마 아빠에는 없는 녹색과 연두색 DNA조각들로 이루어져 있습니다. 이 아이의 경우 부부가 낳은 친자식이 아님을 의미합니다.
(혹시나 이집안 콩가루 집안 아니야 하고 생각하시겠지만, 둘째딸은 엄마가 전남편과의 사이에서 낳은 자식이고, 둘째 아들은 입양한 자식이라는군요..)
이렇게 해서 친자 확인이 이루어지게 됩니다.
환자 맞춤형 줄기 세포 식별의 경우 줄기세포의 DNA지문이 체세포를 제공한 환자와 100%일치해야 하고 난자를 제공한 여성과는 전혀 다르다면 이 줄기세포는 "환자 맞춤형 줄기세포"라는게 증명이 됩니다.
이 실험은 요즘은 kit로해서 팔기 때문에 반나절이면 간단하게 끝납니다.